科学爱耳护耳，实现主动健康。2023年3月3日是第24个“全国爱耳日”，也是世界听力日，世界卫生组织（WHO）官方公布2023年主题“人人享有耳和听力保健！让我们实现它”。

据《中国出生缺陷防治报告2012》数据显示，听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病，严重影响人的生活质量和心理健康，2021年11月，由中国听力医学发展基金会出版的《听力健康蓝皮书：中国听力健康报告 (2021)》指出，新生儿听力损失约60%是由遗传因素导致，迟发性耳聋绝大多数也与遗传相关因素有关。

据相关数据统计，在我国，人群中耳聋基因变异携带率为13%，而在新生儿中的发病率为1‰~3.47‰，据估算每年新增6-8万耳聋患者，遗传因素致聋比例高达50%~60%。

什么是遗传性耳聋

遗传性耳聋是由于基因突变而导致的听力障碍，主要由于父母携带遗传性耳聋基因突变并遗传给后代所引起的，称为遗传性耳聋。遗传性耳聋不仅影响患者自身，而且还可以遗传给后代，犹如一个“隐性杀手”代代相传。

耳聋基因

在导致遗传性听力缺陷的基因中，以GJB2、SLC26A4、12SrRNA和GJB3 四个基因最常见。

▸GJB2 基因为第一大耳聋基因，因其突变导致的听力损失占总先天性听力损失的比例达21%。

▸SLC26A4 为第二大耳聋基因，也是大前庭水管综合征的主要病因，其占比约14.5%。

▸12SrRNA 基因为氨基糖苷类药物敏感性基因，携带该基因突变的高危人群在使用氨基糖苷类药物如庆大霉素、卡那霉素等药物后，将会极大提高耳毒性听力损失的风险。

▸GJB3 基因，主要导致后天高频感音神经性耳聋。正常人GJB3基因突变携带率为0.4%，听障者携带率为2.1%。

什么是耳聋基因检测

耳聋基因检测是通过对人的DNA进行检测，发现是否存在耳聋基因。如果家族中有携带耳聋基因的成员，可以根据耳聋基因的类型，采取一些相应措施防止耳聋宝宝出生或预防出生宝宝耳聋的发生。

耳聋可防可控，做好三级预防

耳聋基因筛查也列入了耳聋三级防控。耳聋目前不可根治，但可防可控。

一级预防：

婚前孕前耳聋基因检测；

二级预防：

高危孕妇产前筛查与诊断；

三级预防：

新生儿听力和基因联合筛查。

产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷的重要措施。通过规范化的产前筛查和产前诊断，能够及时发现胎儿异常，评估孕妇及胎儿的安危，从而制定个性化的诊疗方案，保障孕妇及胎儿安危。

耳聋基因筛查适用人群

1. 新生儿：出生时采集脐带血或出生后3天内采集足跟血，发现迟发性或药物性耳聋，提高新生儿听力筛查检出率；

2. 孕前、孕早期夫妇：通过遗传性耳聋基因检测，进行遗传资讯，明确生育聋儿的风险；

3. 耳聋患者及家属、耳蜗植入手术者：从基因水平对耳聋进行病因学诊断，对耳聋个体及家庭进行遗传咨询；

4. 耳聋性药物（尤其是氨基糖苷类药物）使用者，有家族用药致聋历史者：可尽早发现药物致聋基因，进行安全用药指导，避免家族母系成员药物性致聋的出现。

参考文献：

1. 中华人民共和国卫生部. 中国出生缺陷防治报告2012

2. 中国听力医学发展基金会. 听力健康蓝皮书：中国听力健康报告 (2021)