近日，国家药品监督管理局（NMPA）正式批准由广东辉锦创兴生物医学科技有限公司自主研发的——人MTHFR基因多态性检测试剂盒（PCR荧光探针法）产品上市（注册证编号：国械注准 20253402180）。

MTHFR 即亚甲基四氢叶酸还原酶，它是人体叶酸（维生素 B9）代谢通路中至关重要的关键酶，对维持正常的生理功能具有核心作用。C677T基因突变是MTHFR基因上研究最广泛、与健康关联最明确的一种功能性变异，其核心影响是改变MTHFR酶的活性，进而显著影响人体叶酸代谢效率和同型半胱氨酸水平，可导致发生神经管畸形、唐氏综合症（先天愚型）、唇腭裂、先心病、妊娠高血压、早产、先兆子痫、脑卒中等疾病。

产品特点：

1）PCR全预混反应液：使用时在分装的PCR反应液中加入核酸模板即可，不需要进行PCR反应液配制；

2）样本覆盖广：适用于全血、口腔拭子样本类型，取样方便易储存；

3）便捷***：配套辉锦创兴全自动荧光PCR分析系统（国械注准20253220093），临床科室采样后即可上机检测，无需转入PCR实验室分区检测，缩短实验室周转时间，提高检测效率；

应用科室：

1）产科 / 优生优育科：预防妊娠高血压和胎儿神经管畸形等出生缺陷；

2）生殖科：精准防控生殖风险，提高受孕成功率，保障母婴健康；

3）体检科 / 心血管科：预防高血压、脑卒中等心脑血管疾病；