一、针对儿童呼吸道感染的科研设计
本公司研发了一款基于全自动核酸检测15种儿童呼吸道常见病毒、支原体、细菌的qPCR技术平台，利用该技术，可以做以下临床科研：
1、鼻咽/口咽拭子进行上呼吸道标本取样 和 肺泡灌洗液取样 进行比较，以探究鼻咽/口咽拭子取样，在检测下呼吸道感染的病原体上，是否和肺泡灌洗液相当。由于能得到Ct值，故还可以进行定量上的比较。类似的研究论文参考文献【1】；
2、用该技术来检测肺泡灌洗液中各种病原体核酸和血清IgM抗体的比较，以肺泡灌洗液核酸检测为金标准，用具体的数据来说明 血清IgM抗体检测的准确率到底是多少。关于肺支的IgM检测和核酸检测的比较论文可参考文献【2】；
二、针对儿童腹泻感染的科研设计
本公司研发了一款基于全自动核酸检测13种儿童致泻性常见病毒、细菌的qPCR技术平台，利用该技术，可以针对有腹泻症状的儿童，采集肛拭子或者粪便，进行核酸检测。可以同时和培养方法进行比较，结合临床症状和治疗结局，形成论文数据。
三、腺样体肥大的儿童，用糖皮质激素治疗是否有效的评估
文献【3】综述了 人的外周血中有核细胞的基因表达变化，能够评估糖皮质激素治疗是否有效。而只需要200ul全血，就可以来检测这些和糖皮质激素治疗有效性相关的3个基因表达变化。本公司已经解决了快速检测全血基因表达的问题，可以围绕全血的基因表达研究各种临床问题。
四、在儿童有呼吸道症状的患儿中鉴别是哮喘还是感染
文献【4-5】综述了 哮喘患者在外周血中的基因表达变化有其特殊性，故可以通过检测血样中这些表观遗传上的改变来区分哮喘和感染。本公司根据文献建立了快速检测外周血嗜酸性细胞中和哮喘发生相关的3个基因表达方法。
五、PWS综合征的甲基化检测
在肌张力较低、发育不良、或者认知有障碍、或者身体明显发胖的儿童中从基因甲基化水平检测 小胖威廉综合征（Prader-Willi综合征，简称PWS）。PWS是一种染色体变异疾病，多是受精卵发育过程中新发的，其父母是正常的。PWS在普通人群中的发病率约为万分之一；但在特殊的临床表现的儿童中迄今一直没有发病率的数据【6】。针对以上有临床症状的儿童检测>300人份，可以获得论文数据。
六、在胆汁酸一直有较高水平的儿童中检测SLC10A1基因突变
文献【7】报道在广东地区，SLC10A1基因的携带率到了12%，SLC10A1基因突变会导致胆汁酸升高。若是SLC10A1基因突变导致的胆汁酸升高，一般无需进行特殊治疗，胆汁酸会随着发育逐步下降。本公司建立了快速检测SLC10A1基因的常见突变方法。
七、在被诊断为自闭症的男童患儿中从甲基化水平检测脆性
文献【8】报道在男童自闭症患者中，有约 1/50是由于脆性X造成的，但入组病例较少。若入组>200例男童自闭症患者，从甲基化角度检测是否为脆性X原因造成的，再回查其母亲是否为脆性X携带者，则可以获得论文数据。本公司建立了从基因甲基化角度检测脆性X的方法。
八、从外周血的基因表达预测儿童感染病毒后的转归
呼吸道病毒感染占了儿童急性呼吸道感染病原体的70%左右。除了流感病毒，病毒一般没有***治疗药物，临床只能对症治疗。大部分呼吸道病毒感染后患儿会自愈，转归良好。但有一小部分患儿病毒感染会病情加重，甚至需要插管。因此在患儿初诊为呼吸道病毒感染时，能从体液中找到预测患儿转归的生物标志物，对于临床针对性采取治疗措施，防止患儿病情恶化具有积极的意义。文献报道，病毒感染人体后，外周血中干扰素通路相关的基因会被激活，这些基因表达的mRNA丰度越高，越能抑制体内病毒的繁殖，因此往往预后较好；反之，干扰素通路相关的基因mRNA表达升高程度不高的患儿，容易发展成重症（参考文献【9】【10】）。在患儿初诊和治疗过程中采集至少2个血样，根据2个时间点mRNA变化的趋势来评估患儿发转归可能具有更好的预测性能，国际上尚未看到有这类报道。
九、从外周血的基因表达鉴别儿童的细菌还是病毒感染
外周血有核细胞作为人体免疫反应的“哨兵”，可以及时监测人体遭受的各种感染源。国际上多项研究发现，外周血白细胞针对人体遭受细菌或者病毒感染后，其基因在mRNA水平发生的变化是不相同的，通过筛选合适的宿主基因mRNA表达的变化，可以准确鉴别细菌感染和病毒感染。迄今美国FDA已经批准了Inflammatix. Inc公司的一款包括宿主29基因mRNA的试剂盒上市，用于区分脓毒症患者细菌或者病毒感染。该技术在国际刊物上发表了多篇文章。广东辉锦创兴生物医学科技有限公司通过和广东省妇幼保健院进行科研协作，研发了外周血有核细胞12个基因mRNA表达变化鉴别细菌和病毒感染的技术，已经获得国家发明专利授权（专利授权号ZL202511934007.5）。
该技术实验流程简单，只需要50-100ul的指尖末梢血/外周静脉血，用通用的磁珠法提取核酸后进行反转录荧光定量PCR扩增即可完成检测过程。除了适配普通的核酸提取仪，荧光定量PCR仪，还可以结合辉锦创兴的全自动化一体机进行检测，使得检测时间控制在<2.5h内。
【1】Ma et al, Suspension microarray-based comparison of oropharyngeal swabs and bronchoalveolar lavage fluids for detection of respiratory pathogens in young children n hospitalized with respiratory tract infection. BMC infectious disease, 2020, 20:168.
【2】Peng et al., Poor accuracy of single serological IgM tests in children with suspected acute Mycoplasma pneumoniae infection in Guangzhou, China. J Med Microbiol. 2023 Mar;72(3).
【3】Hasan, MM., et al., Association between glucocorticoid receptor beta and steroid resistance: A systematic review. Immun Inflamm Dis., 2024, 12: e1137.
【4】Lemonnier, N., et al., A novel whole blood gene expression signature for asthma, dermatitis, and rhinitis multimorbidity in children and adolescents. Allergy, 2020, 00:1-13.
【5】He, D., et al., Whole blood vs PBMC: compartmental differences in gene expression profiling exemplified in asthma. Allergy Asthma Clin Immumol, 2019, 15:67.
【6】中国Prader-Willi综合征诊治专家共识（2015）。中华儿科杂志， 2015, 53(6): 419-424.
【7】宋元宗，钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病的发病机制、临床表现及诊疗进展。临床肝胆病杂志，2019, 35(8): 1690-1692.
【8】陈剑虹，等., 甲基化荧光定量PCR快速检测自闭症男童中脆性X综合征的临床应用。分子诊断与治疗杂志，2020,12(2): 142-211.
【9】Busse, D.C., Habgood-Coote, D., Clare, S., et al., Interferon-Induced Protein 44 and Interferon-Induced Protein44-Like Restrict Replication of Respiratory Syncytial Virus. J Virol. 2020, 94:e00297-20.
【10】Campbell. R. A., Schwertz. H., Hottz.E.D., et al., Human megakaryocytes possess intrinsic antiviral immunity through regulated induction of IFITM3. Blood, 2019,133:2013-2026.
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