一、针对新生儿感染的科研设计
本公司研发了一款基于全自动核酸检测12种宫内感染常见的支原体、细菌的qPCR技术平台。出生7天内出现了感染症状的新生儿最大可能是宫内或者经过生殖道分娩时受到感染，例如微小脲原体、B族链球菌、具核梭形杆菌等【1-4】。
采集口咽拭子 vs. 胃液标本样本采集部位的比较，以及检出的病原体和临床症状、治疗结局的归纳，从而可以形成论文数据。
二、从外周血基因表达检测新生儿感染。
宫内感染是造成新生儿死亡的重要因素。外周血有核细胞作为人体免疫反应的“哨兵”，可以及时监测人体遭受的各种感染源。国际上多项研究发现，外周血白细胞针对人体遭受细菌或者病毒感染后，其基因在mRNA水平发生的变化是不相同的，通过筛选合适的宿主基因mRNA表达的变化，可以准确鉴别细菌感染和病毒感染。广东辉锦创兴生物医学科技有限公司通过和广东省妇幼保健院进行科研协作，研发了外周血有核细胞12个基因mRNA表达变化鉴别细菌和病毒感染的技术，已经获得国家发明专利授权（专利授权号ZL202511934007.5）。
该技术实验流程简单，只需要50-100ul的指尖末梢血/外周静脉血，用通用的磁珠法提取核酸后进行反转录荧光定量PCR扩增即可完成检测过程。除了适配普通的核酸提取仪，荧光定量PCR仪，还可以结合辉锦创兴的全自动化一体机进行检测，使得检测时间控制在<2.5h内。
【1】Pavlidis I, et al, Cervical epithelial damage promotes Ureaplasma parvum ascending infection, intrauterine inflammation and preterm birth induction in mice. Nat Commun 2020, 11(1):199.
【2】Lohmann P,et al., The airway microbiome of intubated premature infants: characteristics and changes that predict the development of bronchopulmonary dysplasia. Pediatr Res 2014, 76(3):294-301.
【3】Tzialla C, et al., Neonatal infections due to multi-resistant strains: Epidemiology, current treatment, emerging therapeutic approaches and prevention. Clin Chim Acta 2015, 451(Pt A):71-77.
【4】Santos RP, et al., A practical guide to the diagnosis, treatment, and prevention of neonatal infections. Pediatr Clin North Am 2015, 62(2):491-508.
三、新生儿黄疸的遗传检测
新生儿黄疸是新生儿常见的临床问题。按照国内学者对我国正常足月新生儿黄疸的诊断定义，我国新生儿黄疸的发生率超过了1/3。导致新生儿黄疸的原因比较多，例如早产、ABO溶血、缺氧、窒息、脱水，以及遗传因素等。在中国南方人群中，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）、尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）、钠牛磺胆酸共转运多肽（SLC10A1）基因突变频率高，这三个基因突变导致的黄疸约占80%的遗传因素导致的黄疸【5-7】。 本公司研发了一款检测以上三个基因共计6个位点突变的qPCR技术，用于检测新生儿黄疸，并提出针对性治疗建议。收集这三个基因检测数据，和治疗后的临床结局，可以形成论文数据。
【5】王艳宁，等。新生儿黄疸与G6PD基因突变关系的研究进展。吉林医学，2015, 36:105-107
【6】中华医学会儿科学分会新生儿学组,《中华儿科杂志》编辑委员会.新生儿高胆红素血症诊断和治疗专家共识[J].中华儿科杂志,2014,52(10):745-748.
【7】Deng, LJ., et al, Clinical characterization of NTCP deficiency in paediatric patients: A case-control study based on SLC10A1 genotyping analysis. Liver International. 2021, 41:2720-2728.
四、新生儿PWS遗传病检测
当新生儿肌张力低下时，可以考虑基因甲基化水平检测 小胖威廉综合征（Prader-Willi综合征，简称PWS）。PWS是一种染色体变异疾病，多是受精卵发育过程中新发的，其父母是正常的。PWS在普通人群中的发病率约为万分之一；但在特殊的临床表现的儿童中迄今一直没有发病率的数据。PWS在胎儿和新生儿期间表现为胎儿期胎动少，出生时多为臀位产，新生儿期中枢性肌张力低下，活动少，吸吮无力【8】。针对以上有临床症状的儿童检测>300人份，可以获得论文数据。
【8】中国Prader-Willi综合征诊治专家共识（2015）。中华儿科杂志， 2015, 53(6): 419-424.
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