一、利用宫颈癌甲基化技术可进行的临床研究
1、目前临床是通过HPV+TCT来筛查宫颈癌；hrHPV的灵敏度高，但特异性低；而TCT灵敏度较低。故可以用宫颈癌甲基化和现有的方法学相比较，或者和现有的方法结合成不同的模型来评估病变的可能性，看是不是可以提高检出高级别病变>=CIN2的能力【1】。
2、阴道镜病理诊断CIN2的患者只有约20%的人会进展【2】；国际上开始用宫颈癌甲基化技术来评估宫颈高级别病变进展为癌变的风险【3】，除了用宫颈刷液做前瞻性的实验，也可以用FFPE组织做回顾性的研究。
3、CIN3的患者做宫颈锥切前后各自做甲基化检测，和病理切缘进行比较，以随访是否复发为金标准，就可以比较出病理切缘阳性/阴性和甲基化阳性/阴性哪个指标更吻合临床随访的观察.
【1】Schreiberhuber, L., et al, Cervical cancer screening using DNA methylation triage in a real-world population. Nat Med. 2024 Jun 4.Online ahead of print.
【2】赵超, 等. 子宫颈高级别上皮内病变管理的中国专家共识. 中国妇产科临床杂志. 2022, 23(2): 220-224.
【3】Kremer, et al, Clinical Regression of High-Grade Cervical Intraepithelial Neoplasia Is Associated With Absence of FAM19A4/miR124-2 DNA Methylation (CONCERVE Study). J Clin Oncol. 2022, 40(26):3037-3046.
二、子宫内膜癌甲基化检测
目前在城市女性中，子宫内膜癌的发表率已经超过了宫颈癌，和城市女性的肥胖和生活习惯有关。现在已经有公司在推广通过刷子取子宫内膜细胞做细胞形态的观察（结合AI技术）来筛查子宫内膜癌；但对样本要求很高、准确率有待提高；用以上刷子取到的子宫内膜细胞可以做子宫内膜甲基化检测，即使细胞含量较少，甲基化检测也不受影响，并且准确率显著高于细胞形态学检测。收集到甲基化和细胞学的数据，以手术病理或者刮宫病理为金标准，就可以获得论文所需的数据。
三、隐秘性子宫内膜异位疾病诊断
育龄女性出现痛经时，或者不孕时，可能是子宫内膜异位造成，B超可以检出明显的子宫内膜异位，但子宫内膜异位的位置比较隐秘时，则B超会漏检。可以用通过检测外周血嗜酸性粒细胞特异的基因表达，检测痛经、不孕女性是否为子宫内膜异位引起。本公司建立了从外周血中检测3个嗜酸性粒细胞特异表达的mRNA可以来检测子宫内膜异位。
四、难治性细菌阴道炎的原因研究
阴道加德纳菌是引起细菌性的主要原因，一般用甲硝唑药物就可以治愈加德纳菌引起的阴道炎；但有一些患者则会复发细菌性阴道炎。研究发现，加德纳菌中的第7号基因型的菌株，是导致细菌性阴道炎难以治愈的重要原因【4】。故通过检测加德纳菌第7号基因型，并关联分析患者治疗的复发情况，就可以得到论文所需要的数据。本公司已经建立了检测阴道加德纳菌，以及加德纳菌7号基因型毒株的方法。
【4】Turner, E., et al.,Prognosis of recurrent bacterial vaginosis based on longitudinal changes in abundance of Lactobacillus and specific species of Gardnerella. PLOS ONE, 2021, 23;16(8):e0256445.
五、难治性真菌阴道炎的原因研究
以白色念珠菌（假丝念珠菌）感染为主引起的真菌性阴道炎人群中，有10-15%反复复发，称为复发性念珠菌阴道炎（RVVC）。经研究发现，人SIGLEC15基因的rs2919643位点的多态性，是导致RVVC的重要原因【5】。研究发现风险位点的患者生殖道细胞分泌的干扰素减少，导致难以清除白念的感染。故通过检测RVVC患者和非RVVC患者的该基因位点的频率差异，并关联分析患者治疗的复发情况，就可以得到论文所需要的数据。本公司已经建立了检测SIGLEC15基因rs2919643位点多态性的方法。
【5】Jaeger M, et al: A systems genomics approach identifies SIGLEC15 as a susceptibility factor in recurrent vulvovaginal candidiasis. Sci Transl Med 2019, 11(496).
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