一、后天致聋性的耳聋基因检测
对于并非先天性耳聋，而是在后天过程中逐步出现听力下降的患者，所查的耳聋基因中，一定要查GJB2的109位点。在中国南方，109位点的人群携带了达到了11%【1】。GJB2的109位点纯合突变的人群，容易在后天生活中听力逐步下降，根据研究是每年下降一个分贝【2】。若在听力逐步下降的青少年到中年人群，和健康人群进行109位点的检测，可以计算出109位点导致后天致聋的风险系数，则可以积累论文需要的数据。
二、鼻咽癌的无创性甲基化早诊
当出现鼻血、头痛、EB病毒感染、家族史等因素时，可以取鼻咽拭子做鼻咽癌甲基化基因检测【3】。和EB病毒检测，和其他方法比较，以最终活检病理为金标准，就可以积累论文需要的数据。本公司已经建立了从鼻咽拭子中检测鼻咽癌发生相关的基因甲基化技术。
三、耳朵感染的病原体检测
耳朵感染有脓液渗出时，可以用拭子取渗出液检测其中的细菌、真菌、病毒。现在常用的培养方法检出阳性率低，则可以换成基于PCR原理的多重病原体检测，同时检测可导致中耳炎的将近20种细菌、真菌和病毒。本公司研发了一款基于全自动核酸检测这些引起耳聋感染常见的细菌、真菌的qPCR技术平台。
【1】 Zou Y et al, Qi-qiang Dai, Wei-jing Tao, Xiao-ling Wen, De-feng Feng, Hua Deng, Wei-ping Zhou, Mi Li, Liang Zhang*. Suspension array-based deafness genetic screening in 53,033 Chinese newborns identifies high prevalence of 109 G>A in GJB2. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2019, 126: 109630.
【2】Wu et al, Newborn genetic screening for hearing impairment: a population-based longitudinal study. Genetics in Medicine, 2017:19: 6-12.
【3】Lyu JY, et al., Septin9 methylation in nasopharyngeal swabs: a potential minimally invasive biomarker for the early detection of nasopharyngeal carcinoma. Disease Markers, 2020, Article ID 7253531
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