一、乳头溢液或者导管冲洗液进行甲基化检测来早诊乳腺癌
影像学可以帮助早期发现乳腺肿块，但不能准确区分良性还是恶性；在不能取活检组织做病理的情况下，对有乳头溢液或者能取到乳管冲洗液的患者，则可以检测标本中的基因甲基化来确定是否恶性癌变【1】。最终通过组织病理确认，和溢液标本的甲基化进行数据比较，就可以获得论文数据。
二、从石蜡包埋组织中的PITX2基因甲基化来评估患者的治疗方案。
对乳腺癌的患者，取癌组织的石蜡包埋组织，检测其中的基因甲基化含量来确定其术后是否仍然需要接受化疗。目前国际上有21基因表达，70基因表达，以及国内***有公司申报了90个基因表达来鉴别术后是否需要化疗的患者；但有研究表明PITX2一个基因的甲基化含量不同能预测乳腺癌患者是否需要额外的化疗【2，3】。PITX2基因甲基化测试成本较多个基因表达的测试会低很多，实验操作起来也会更方便。我们已经建立了检测PITX2基因甲基化的方法，分析石蜡包埋的乳腺癌组织中的PITX2基因含量，结合患者的化疗，和预后情况，就可以整理得到论文数据。
【1】Fackler, MJ, et al, Hypermethylated Genes as Biomarkers of Cancer in Women with Pathologic Nipple Discharge. Clin Cancer Res (2009) 15 (11): 3802–3811.
【2】Oliver Hartmann et al,, DNA methylation markers predict outcome in node-positive, estrogen receptor-positive breast cancer with adjuvant anthracycline-based chemotherapy. Clin Cancer Res, . 2009,15(1):315-23
【3】Jesús Beltrán-García et al, Epigenetic IVD Tests for Personalized Precision Medicine in Cancer. Front Genet. 2019; 10: 621.
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