国际SMA关爱日丨早筛查早干预
作者：广东辉锦创兴生物医学科技有限公司
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发表时间：2026-08-17 14:09:39
2026年8月7日迎来第 9 个关爱日，同期 8月也被定为SMA关爱月 。这个日子旨在唤起社会对脊髓性肌萎缩症（SMA）群体的关注，推动早筛早治.
什么是脊髓性肌萎缩症？
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，主要由运动神经元存活基因1（SMN1）突变引起，导致脊髓前角α‑运动神经元退化变性，临床表现为进行性肌无力和肌萎缩。
根据2020年发布的《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》，SMA发病率约为1/10000，人群携带率约为1/50，我国SMA携带者预计超过3000万人。SMA作为高致死致残性遗传病，开展携带者筛查是识别风险、避免患儿出生或尽早干预治疗、减轻家庭与社会负担的关键举措。
SMA的遗传？
最常见的SMA是由5号染色体上的SMN1（Survival Motor Neuron运动神经元存活)基因缺失或变异所引起，因此也被称作5q型SMA。5q型SMA属于常染色体隐性遗传病，即患儿父母双方都是致病基因携带者，孩子才会患病。但身为携带者的父母不会发病，也不会有任何SMA疾病症状。
SMA在新生儿中发病率为1/6000-1/10000，常规人群中，约每40-50人就有1个是SMA致病基因携带者。父母同为携带者时，每次怀孕孩子都有：
- 25%的几率会是SMA患者
- 50%的几率会是SMA致病基因携带者（无症状）
- 25%的几率健康
国内外权威指南和共识建议开展SMA携带者检测
SMA检测意义
- 人群携带率1/60~1/40，若夫妇双方均为携带者，有25%概率生下SMA患儿。SMA携带者检测能够从源头进行预防干预，避免SMA出生缺陷的发生。
- 高死亡率：约50%SMA患者婴幼儿期死亡，90%以上I型患儿于2岁前死亡；高致残率：90%SMA患者运动功能残疾。
- 长期治疗费用昂贵，尽早发现并启动治疗可以获得更好的治疗效果，减小对患儿和家庭的影响
辉锦创兴·SMA基因携带者筛查试剂盒
- 覆盖***：同步检测SMN1基因第7、8外显子拷贝数，精准区分携带者、患者与正常人。
准确可靠：采用dUTP/UDG防污染体系，配合内标与对照，确保结果高度可信。
适配灵活：兼容实验室常见实时荧光定量PCR仪，无需专用设备与耗材。
宽线灵敏：在2-250ng/μL范围内均可稳定检测，减少DNA浓度调整与稀释操作。
快速简便：试剂仅两种组分，配制流程简单，80分钟即可完成检测。
自动判读：内置标准化判读模板，自动分析RQ值并输出结果，无需人工计算。
适用人群
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