9月12日是预防出生缺陷日，今年主题为：科技赋能出生缺陷防治服务。预防出生缺陷，关键在于建立起婚前、孕前、孕期到新生儿期的全链条“三级预防”体系。

认识出生缺陷

胎儿在发育过程中受到遗传因素、环境因素或两者共同作用而出现先天性异常，这些异常可能导致孕妇流产或者发生死胎，也可能导致胎儿结构和功能异常，比如先天性心脏病、先天性耳聋、唐氏综合征、神经管缺陷、苯丙酮尿症等均统称为出生缺陷。

2012年国家卫生健康委发布的《中国出生缺陷防治报告》指出，我国出生缺陷发生率为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾，其中出生时临床肉眼可见的出生缺陷约25万例。目前已知的出生缺陷病种至少有8000到10000种。患有出生缺陷疾病的孩子，如不及时接受筛查、诊断、治疗，很多将终生残疾，甚至会夭折。因此预防出生缺陷意义重大。

三级预防

为预防和控制严重出生缺陷的发生，减少出生缺陷所致的婴幼儿死亡、先天残疾，更好满足群众健康孕育的需求。我国和世界卫生组织（WTO）倡导的出生缺陷三级预防策略，覆盖全周期的“通关策略”，帮我们筑牢防线。

一级预防：在婚前进行健康教育、婚前医学检查、孕前检查、补服叶酸等，让出生缺陷尽可能不发生。其中单基因遗传病的携带者筛查作为重要手段，在一级预防中发挥着巨大作用，包括地中海贫血、苯丙酮尿症、脊髓性肌萎缩症（SMA）等。人类基因变异是普遍现象，平均每个正常人携带2.8个单基因遗传病的致病突变，全球分子机制明确的单基因病超过6000种，在人群中的综合发病率达1/100。

二级预防：是在孕期通过提供孕产期保健服务，定期产检，及时治疗妊娠期合并症，加强产前筛查和产前诊断与干预，以减少严重致死致残的出生缺陷。例如针对21三体综合征早孕期血清学唐氏筛查、中孕期血清学筛查、胎儿结构异常影像学筛查、染色体微缺失微重复异常分析等。

三级预防：新生儿出生后，对于严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实行专项检查，努力做到出生缺陷早发现、早干预、早康复。新生儿遗传代谢病的筛查，比如苯丙酮尿症、听力障碍筛查等，出生以后定期儿保，对于那些发育异常的婴儿做相应的基因检测尽早找到病因，尽早干预，让患儿有更高的生活质量。

辉锦创兴预防出生缺陷检测解决方案