脊髓性肌萎缩症（SMA）基因测定

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）是脊髓前角运动神经元变性导致的一种常染色体隐性遗传的退行性神经肌肉疾病，主要临床特征为肌无力和肌萎缩，可致死致残。SMA发病机制是由位于5号染色体的运动神经元存活基因（SMN1基因）突变或缺失引起SMN蛋白缺乏所致。

SMA在新生儿中的发病率约为1/6000-1/10000，人群携带率约为1/40~1/50。目前研究发现，90%～95%的SMA患者由SMN1基因外显子7纯合缺失所致，剩余患者则由SMN1基因杂合缺失合并点突变所致。因此针对SMN1基因外显子7缺失的检测已成为SMA携带者筛查的***方法。通过对SMA患者家庭进行生育指导和孕前进行携带者筛查可有效避免SMA的发生。

适用人群

主要人群：婚前、孕前、产检人群携带者筛查

其他人群：新生儿疾病筛查；疑似脊髓性肌萎缩症者辅助/鉴别诊断

医疗器械注册证号：国械注准20253402699