遗传性耳聋基因检测

产品介绍：

根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据显示，听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病，给社会和家庭带来沉重负担。2021年11月，由中国听力医学发展基金会出版的《听力健康蓝皮书：中国听力健康报告 (2021)》指出，新生儿听力损失约60%是由遗传因素导致，迟发性耳聋绝大多数也与遗传相关因素有关。

据相关数据统计，在我国，人群中耳聋基因变异携带率约为13%，而在新生儿中的耳聋发病率为1‰~3.47‰，据估算每年新增6-8万耳聋患者，遗传因素致聋比例高达50%~60%。

耳聋基因

在导致遗传性耳聋的基因中，以GJB2、SLC26A4、12S rRNA和GJB3 四个基因最常见。

▸GJB2 基因为第一大耳聋基因，因其突变导致的耳聋占总先天性听力损失的比例达21%。

▸SLC26A4 为第二大耳聋基因，也是大前庭水管综合征的主要病因，其占比约14.5%。

▸12S rRNA 基因为氨基糖苷类药物敏感性基因，携带该基因突变的高危人群在使用氨基糖苷类药物如庆大霉素、卡那霉素等药物后，将会极大提高耳毒性听力损失的风险。

▸GJB3 基因，主要导致后天高频感音神经性耳聋。正常人GJB3基因突变携带率为0.4%，听障者携带率为2.1%。

适用人群

1. 新生儿：出生时采集脐带血或出生后3天内采集足跟血，发现迟发性或药物性耳聋，提高新生儿听力筛查检出率；

2. 孕前、孕早期夫妇：通过遗传性耳聋基因检测，进行遗传咨询，明确生育聋儿的风险；

3. 耳聋患者及家属、耳蜗植入手术者：从基因水平对耳聋进行病因学诊断，对耳聋患者个体及家庭进行遗传咨询；

4. 耳聋性药物（尤其是氨基糖苷类药物）使用者，有家族用药致聋历史者：可尽早发现药物致聋基因，进行安全用药指导，避免家族母系成员药物性致聋的出现。

* 仅供研究，不用于临床诊断