帕德维利综合征/天使综合征基因检测

Prader-Willi综合征（PWS）与Angelman综合征（AS）是两种不同的遗传罕见病，这两种疾病的致病基因均位于15q11-13区域，PWS与AS均由相应的致病基因的缺陷（缺失、异常甲基化、基因易位/突变等）而引起。在许多人群中，PWS的发病率为1/30000 ~1/10000，AS的发病率约为 1/50000~1/24000，大部分病例呈散发状态。

（1）约65-75%的PWS患者由父源染色体15q11-13区域片段缺失引起，约20-30%由母源单亲双体（UPD）引起，约1%由印迹印记中心缺陷（ID）引起，<1%由染色体平衡易位引起。基因甲基化检测可以检测到缺失型、非缺失型PWS（可能为UPD或者ID），检出率约为99%。但无法覆盖PWS的染色体易位、重排等突变类型，可能漏检约1%的PWS患者。

（2）约65-75%的AS患者由母源染色体15q11-13区域片段缺失引起，约3-7%由父源单亲双体（UPD）引起，约2-3%由印迹印记中心缺陷（ID）引起，约10%由UBE3A基因点突变引起。甲基化检测可以检测到缺失型、非缺失型AS（可能为UPD或者ID），检出率约为80%。但无法覆盖AS的点突变等突变类型，可能漏检约20%的AS患者。

* 仅供研究，不用于临床诊断