脆性X综合征基因检测

脆性X综合征 (Fragile X Syndrome)是引起男性遗传性智力低下最常见的单基因病之一，其发病率仅次于21-三体综合征（即唐氏综合征)，男性发病率约1/4000，女性发病率约1/(6000～8000)。该病常呈现家族聚集性特点，也是引起孤独症最常见的单基因病。超过95%的脆性X综合征是由于患者FMR1基因启动子区域存在CGG三核苷酸序列重复扩增的动态突变和异常甲基化而导致的FMRP蛋白合成减少或缺失引起,不到5%的患者则是由于FMR1基因点突变或缺失突变所致。

多数脆性X综合征患者患有中重度智力障碍，其学习及社会适应能力严重受损，目前尚无有效的治疗手段；现有药物仅是对症支持治疗，控制临床症状、改善生活质量，或是通过行为干预和语言训练改善部分病情。因此，早期进行FMR1基因筛查，对于疾病具有诊断价值，并对治疗有指导意义，也有利于降低生育风险。

适用人群

1、育龄女性孕/产前筛查

2、智力低下，发育迟缓，行为体征疑似脆性X综合征患者；

3、不明原因的智力障碍家族史者；

4、自闭症谱系患者；

5、不明原因的卵巢早衰或卵巢功能下降，特别是伴有不明原因智力低下家族史者；

6、有不明原因的新发震颤/小脑性共济失调患者，特别是伴有不明原因智力低下家族史者。

* 仅供研究，不用于临床诊断