癫痫(Epilepsy)是大脑神经元突发性“异常放电”,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性脑补疾病,是最常见的神经系统疾病之一。癫痫可发生在各年龄人群,但儿童和老年患者比较常见。癫痫一直以来主要依靠药物治疗进行预防和控制发作,但因药物的毒副作用、特殊的药动学特征、人体的肝药酶作用等因素,致使癫痫患者药物治疗的效果个体差异很大。同时癫痫共病率高,1/3癫痫患者存在耐药性,使用单药或联合用药治疗无效,癫痫患者停药后复发率在50%左右。因此,提高药物疗效、避免或减少毒副反应成为抗癫痫个体化用药治疗的准则和要求。
治疗癫痫的药物主要是卡马西平、奥卡西平、苯妥英等芳香族抗癫痫药物,而携带HLA-B*1502基因的患者可能因服用此类抗癫痫药物出现严重的皮肤过敏现象,如SJS(惰性糜烂性红斑的一种系统性疾病)、TEN(毒性上皮溶解)等皮肤或粘膜的过敏反应,而SJS的致死率约为5-15%,TEN的致死率高达30-40%。此类人群建议用药前进行HLA-B*1502基因检测,以判断是否属于高危人群,以有效降低由该药物引起的严重不良反应。
癫痫(Epilepsy)是大脑神经元突发性“异常放电”,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性脑补疾病,是最常见的神经系统疾病之一。癫痫可发生在各年龄人群,但儿童和老年患者比较常见。癫痫一直以来主要依靠药物治疗进行预防和控制发作,但因药物的毒副作用、特殊的药动学特征、人体的肝药酶作用等因素,致使癫痫患者药物治疗的效果个体差异很大。同时癫痫共病率高,1/3癫痫患者存在耐药性,使用单药或联合用药治疗无效,癫痫患者停药后复发率在50%左右。因此,提高药物疗效、避免或减少毒副反应成为抗癫痫个体化用药治疗的准则和要求。
治疗癫痫的药物主要是卡马西平、奥卡西平、苯妥英等芳香族抗癫痫药物,而携带HLA-B*1502基因的患者可能因服用此类抗癫痫药物出现严重的皮肤过敏现象,如SJS(惰性糜烂性红斑的一种系统性疾病)、TEN(毒性上皮溶解)等皮肤或粘膜的过敏反应,而SJS的致死率约为5-15%,TEN的致死率高达30-40%。此类人群建议用药前进行HLA-B*1502基因检测,以判断是否属于高危人群,以有效降低由该药物引起的严重不良反应。
适用人群:
1. 癫痫患者
2. 三叉神经痛患者
3. 肾源性尿崩者
4. 双极性疾患
* 仅供研究,不用于临床诊断

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